Sisu
Hemofiilia on geneetiline ja pärilik haigus, see tähendab, et see kandub vanematelt lastele, mida iseloomustab hüübimiseks hädavajalik vere hüübimiseks hädavajalik vere VIII ja IX faktori puudulikkuse või vähenenud aktiivsuse tõttu pikaajaline verejooks.
Seega, kui nende ensüümidega on seotud muutusi, on võimalik, et tekivad verejooksud, mis võivad olla sisemised, kus näiteks veritsevad igemed, nina, uriin või väljaheited, või verevalumid kehal.
Kuigi ravi pole olemas, on hemofiilia ravi, mida tehakse perioodiliste süstidega kehas puuduva hüübimisfaktoriga, et vältida verejooksu või alati, kui verejooks tekib, mis tuleb kiiresti lahendada. Saage aru, kuidas peaks olema hemofiilia ravi.
Hemofiilia tüübid
Hemofiilia võib juhtuda kahel viisil, mis vaatamata sarnastele sümptomitele on tingitud erinevate verekomponentide puudumisest:
- Hemofiilia A: on kõige levinum hemofiilia tüüp, mida iseloomustab VIII hüübimisfaktori defitsiit;
- Hemofiilia B: põhjustab muutusi IX hüübimisfaktori, tuntud ka kui jõuluhaigus, tootmises.
Hüübimisfaktorid on veres olevad valgud, mis aktiveeruvad alati, kui veresoon puruneb, nii et verejooks on kinni. Seetõttu kannatavad hemofiiliaga inimesed verejooksu all, mille kontrollimine võtab palju kauem aega.
Puudujääke on teistes hüübimisfaktorites, mis põhjustavad samuti verejooksu ja mida võib segi ajada hemofiiliaga, näiteks XI faktori defitsiit, mida rahva seas nimetatakse C-tüüpi hemofiiliaks, kuid mis erineb geneetiliste muutuste tüübi ja leviku vormi poolest.
Hemofiilia sümptomid
Hemofiilia sümptomeid saab tuvastada imiku esimestel eluaastatel, kuid neid saab tuvastada ka puberteedieas, noorukieas või täiskasvanueas, eriti juhtudel, kui hemofiilia on seotud hüübimisfaktorite aktiivsuse vähenemisega. Seega on peamised märgid ja sümptomid, mis võivad viidata hemofiiliale:
- Lillade laikude ilmumine nahale;
- Turse ja valu liigestes;
- Spontaanne verejooks ilma nähtava põhjuseta, näiteks kummides või ninas;
- Verejooks esimeste hammaste sünni ajal;
- Verejooksu on raske peatada pärast lihtsat lõiget või operatsiooni;
- Haavad, mille paranemine võtab kaua aega;
- Liigne ja pikaajaline menstruatsioon.
Mida raskem on hemofiilia tüüp, seda suurem on sümptomite arv ja mida varem need ilmnevad, seetõttu avastatakse beebil esimestel elukuudel tavaliselt raske hemofiilia, samas kui mõõdukat hemofiiliat kahtlustatakse tavaliselt umbes 5-aastane või kui laps hakkab kõndima ja mängima.
Kerget hemofiiliat saab seevastu avastada ainult täiskasvanueas, kui inimene saab tugeva löögi või pärast selliseid protseduure nagu hammaste väljatõmbamine, mille korral täheldatakse verejooksu normist kõrgemal.
Kuidas diagnoosi kinnitada
Hemofiilia diagnoos pannakse pärast hematoloogi hinnangut, kes nõuab vere hüübimisvõimet hindavaid teste, näiteks hüübimisaega, mis kontrollib vere hüübimiseks kuluvat aega ja tegurite olemasolu mõõtmist. hüübimist ja nende sisaldust veres.
Hüübimisfaktorid on olulised verevalgud, mis tulevad mängu verejooksu korral, et see peatuks. Nende faktorite puudumine põhjustab haigusi, nagu A-tüüpi hemofiilia puhul, mille põhjuseks on VIII faktori puudumine või vähenemine või B-tüüpi hemofiilia, mille puhul IX faktori puudus. Saage aru, kuidas hüübimine toimib.
Üldised küsimused hemofiilia kohta
Mõned levinud küsimused hemofiilia kohta on:
1. Kas hemofiilia on meestel sagedasem?
X-kromosoomis esinevad hemofiiliapuudulikud hüübimisfaktorid, mis on meestel ainulaadne ja naistel dubleeritud. Seega peab mees selle haiguse saamiseks saama ainult ühe kahjustatud X-kromosoomi emalt, samas kui naise haiguse tekkeks peab ta saama 2 kahjustatud kromosoomi ja seetõttu on see haigus meestel tavalisem.
Kui naisel on ainult üks kahjustatud X-kromosoom, mis on päritud kummaltki vanemalt, on ta kandja, kuid haigust ei arene, kuna teine X-kromosoom kompenseerib puude, kuid tal on 25% tõenäosus, et saab selle lapse haigus.
2. Kas hemofiilia on alati pärilik?
Ligikaudu 30% -l hemofiilia juhtudest puudub haigus perekonnas, mis võib olla inimese DNA spontaanse geneetilise mutatsiooni tulemus. Sel juhul loetakse, et inimene on omandanud hemofiilia, kuid ta suudab haiguse edasi kanda ka oma lastele, täpselt nagu iga teine, kellel on hemofiilia.
3. Kas hemofiilia on nakkav?
Hemofiilia ei ole nakkav, isegi kui on olemas otsene kokkupuude kandja verega või isegi vereülekanne, kuna see ei häiri iga inimese vere moodustumist luuüdis.
4. Kas hemofiiliaga inimene võib elada normaalset elu?
Ennetava ravi võtmisel koos hüübimisfaktorite asendamisega võib hemofiiliaga inimene elada normaalset elu, sealhulgas sportida.
Lisaks ravile õnnetuste ärahoidmiseks võib ravi teha verejooksu korral hüübimisfaktorite süstimise teel, mis hõlbustab vere hüübimist ja hoiab ära tõsise verejooksu, tehes seda vastavalt hematoloogi juhendamisele.
Lisaks, kui inimene kavatseb teha mingit tüüpi kirurgilisi protseduure, sealhulgas näiteks hambaravi väljatõmbamine ja plommimine, tuleb ennetamiseks teha annuseid.
5. Kellel on hemofiilia, võib ibuprofeeni võtta?
Hemofiilia diagnoosiga inimesed ei tohiks alla neelata selliseid ravimeid nagu Ibuprofeen või nende koostises on atsetüülsalitsüülhape, kuna need ravimid võivad häirida vere hüübimisprotsessi ja soodustada verejooksu tekkimist isegi siis, kui on kasutatud hüübimisfaktorit.
6. Kas hemofiiliahaige saab tätoveeringuid või operatsiooni?
Hemofiilia diagnoosiga isikul võib olenemata tüübist ja raskusastmest saada tätoveeringuid või kirurgilisi protseduure, kuid soovitatav on, et teavitaksite oma seisundit spetsialistist ja manustaksite koagulantfaktorit enne protseduuri, vältides näiteks suuri verejookse.
Lisaks teatasid mõned hemofiiliaga inimesed tätoveeringute puhul, et paranemise protsess ja valu pärast protseduuri olid väiksemad, kui nad tegurit enne tätoveeringu tegemist rakendasid. Samuti on oluline otsida ANVISA poolt seadustatud ettevõte, mis on puhas ning steriilsete ja puhaste materjalidega, vältides tüsistuste riski.